Саша Гращенко, 5 месяцев (15.12.2020г.), из г. Новокузнецк, Кузбасс.
Диагноз: Спинальная мышечная атрофия 1 типа (СМА-1).
Лечение: генная терапия препаратом Zolgensma (1 инъекция)
СМА-1 это редкое генетическое заболевание, при котором постепенно атрофируются все мышцы организма. В последствии, Саша может разучиться самостоятельно кушать и дышать.
Сашу спасёт один укол препаратом Zolgensma.
Как работает генная терапия:
У всех нас есть ген SMN1. Он отвечает за выработку белка, который позволяет работать двигательным нейронам спинного мозга. У Саши этот белок разрушен нейроны погибают и мышцы перестают работать.
Генная терапия полностью заменит испорченный ген и Саша будет