Предыдущая публикация
Снимок ребенка с тонатофорной дисплазией.
Тонатофорная дисплазия - это редкое генетическое заболевание. Проявляется укорочением конечностей при нормальном размере туловища.
Заболевание вызвано мутацией гена, отвечающего за правильное функционирование фибробластов.
Дети с данной патологией рождаются мертвыми, либо умирают на первом году жизни из-за дыхательной недостаточности.
Следующая публикация
Нет комментариев