02.24:
Редкий день - это день осведомленности о редких (орфанных) заболеваниях.
Сегодня я хочу рассказать о редком заболевании со сложным названием - мукополисахаридоз. Как-то так получилось, что я выучила его произношение с первого раза, как услышала. Его поставили нашему сыну Косте. И Мы пытались победить мукополисахаридоз, но победил он!
1 января 2024 года наш любимый Костик стал ангелочком.
Но я очень хочу, чтобы как можно больше людей знали о муколисахаридозе (МПС), Чтобы все врачи знали о мукополисахаридозе и могли ставить диагноз, как можно раньше!!! И чтобы нашли лекарство от 3-его типа мукополисахаридоза!!!!!!
У Кости был тип 3 - Синдром Санфилиппо подтип А, для которого ещё нет лекарств в мире, как и для всех остальных подтипов Санфилиппо (3 типа мукополисахаридоза).
Но есть лекарство от других типов! И поэтому очень важна ранняя постановка диагноза!
Наш любимый Костик родился в 2005 году, казалось бы, здоровым ребенком, крупненьким: 4,8 кг, 60 см. До двух лет Костян рос, как все дети, только в речи чуть-чуть отставал от сверстников, но мы всё списывали на быстрый рост. В три года он, как все детки, пошел в садик, где через полгода, в связи с крайней неусидчивостью и гиперактивностью, нам
порекомендовали обратиться к неврологу, что мы и сделали. После многочисленных обследований и анализов Косте поставили диагноз -
Мукополисахаридоз тип 3А (МПС 3А).
Мукополисахаридоз (МПС) — это редкое генетическое заболевание, при котором не вырабатывается фермент, участвующий в расщеплении и обмене определённых веществ. При этом заболевании эти вещества не перерабатываются и остаются в организме, откладываются практически во всех органах, постепенно ухудшая их работу.
При Костином типе болезни основные накопления происходят в ЦНС.
Конечно, сначала мы не поверили, «перерыли» весь интернет в поисках информации по этой болезни и методам лечения. Результат был не утешителен: лекарства нет...
Но мы не отчаивались, вступили в Общественную организация «Хантер-синдром», возглавляемую Снежаной Митиной, на данный момент уже Горчаковой, познакомились со многими семьями, в которых растут детки с МПС, начали ездить на конференции, где была информация по нашему заболеванию, узнавали много нового про разработки лекарства и про существующую терапию, старались рассказать, всё, что знаем и поддержать семьи, в которых появлялись такие же детки, как наш Костя. Также мы узнали замечательных врачей, которые всегда готовы прийти на помощь, поддержать, полечить, сделать ВСЁ, чтобы пациентам было хорошо! Спасибо им огромное!!!!!
А еще мы ездили на МПС-море - суперпроект МБОО "Хантер-синдром", куда ездят МПС-семьи для реабилитации и социализации детей с МПС. Костян и все дети и их родители всегда были счастливы там! Так здорово оказаться среди "своих"! Побыть там, где тебя понимают!!!!! Где можно поделиться своим опытом и приобрести новый! Кто лучше родителей знает, как жить с детьми с мукополисахаридозом? Только такие же родители! Ведь очень сложно наедине с болезнью! Кажется, что жизнь кончена! Что всё плохо! Но это не так!!! Очень важно семьям влиться в МПС-семью, понять, что они не одни!!! А проблемы одни и они часто решаемы!!! И дети МПС похожие и родные!!!
К сожалению, Кости уже нет! Это наша огромная Боль!!!
И на МПС-море он уже не поедет... Но ещё много детей с МПС 3, которым очень надо туда поехать.
К сожалению, детям именно с 3-им типом мало кто хочет помогать. А я несмотря на то, что моего любимого сыночка уже нет, хочу, чтобы как можно больше трёшечек ездили на МПС-море. Для меня все они, как родные, ведь они такие же, как Костя!!! Очень прошу помочь нашим трёшечкам съездить туда🙏🙏🙏. Очень многие хотят на МПС-море, но за свой счёт нет возможности поехать. Очень дорого, к сожалению, поехать на море в наши дни, а особенно это дорого там, где есть "доступная среда" так необходимая нашим детям. Всем, кто хочет помочь или прочитать больше информации про МПС-море: https://mps-russia.org/ezhegodnye-proekty/mps-more.html Там же можно прочитать про Благотворительную организацию "Хантер-синдром".
А ещё я очень-очень хочу, чтобы быстрее появилось лекарство для всех наших трёшечек!!!! ПОЖАЛУЙСТА-ПОЖАЛУЙТСА!!! СДЕЛАЙТЕ УЖЕ ЛЕКАРСТВО ОТ САНФИЛИППО 🙏🙏🙏🙏🙏🙏🙏🙏🙏🙏
Костя очень многому нас научил! Доброте! Пониманию! Выдержке! Что счастье может быть в каждом мгновении! И что нужно идти по жизни с улыбкой! Мы часто звали его Костяшка – Улыбашка! И я буду улыбаться и помогать МПС-детям и их семьям, и благодарить за всё моего ГЕРОЯ!
Пусть все дети будут живы и здоровы вместе со своими родными и близкими!!!🙏🙏🙏
Присоединяйтесь к ОК, чтобы посмотреть больше фото, видео и найти новых друзей.
Нет комментариев