Выводы второго дня: 1) В РФ в настоящее время есть один Федеральный детский реабилитационный центр (в Московской области). Скоро появятся ещё два: в Евпатории и Новосибирске. Это очень здорово, что дети с ОВЗ смогут проходить комплексные лечебно-оздоровительные мероприятия. В этих центрах будет возможность проходить лечение и при орфанных заболеваниях. Докладчики (=неврологи) отметили, что при редких генетических заболеваниях требуется мультидисциплинарный подход, когда генетики помогают составить план реабилитации. От себя отмечу, что реабилитационный центр - это не санаторий. 2) В РФ есть благотворительные фонды, которые помогают получить препараты с доказанной эффективностью зарубежом, но не зарегистрированные на территории нашего государства. 3) Компаундные мутации стоит рассматривать как патологию. Уже третий раз встречаюсь с компаундной генетической патологией, когда у ребенка в каждой из двух аллелей одного гена есть мутация (разная в каждом аллеле).
Присоединяйтесь к ОК, чтобы посмотреть больше фото, видео и найти новых друзей.
Нет комментариев