ΠΡΠΈΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΠΉΡΠ΅ΡΡ ΠΊ ΠΠ, ΡΡΠΎΠ±Ρ ΠΏΠΎΠ΄ΠΏΠΈΡΠ°ΡΡΡΡ Π½Π° Π³ΡΡΠΏΠΏΡ ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡ ΠΏΡΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ.
ΠΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½ΡΠ°ΡΠΈΠΈ 12
ΠΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΡΡΠ±Π΅ΡΠΎΠ·Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΠ·Π° ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ TSC1 ΠΈ TSC2 (Tuberous sclerosis complex), ΠΊΠΎ...ΠΡΡΠ’ΡΠ±Π΅ΡΠΎΠ·Π½ΡΠΉ ΡΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΠ· (Π’Π‘) βΠ°ΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎ-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½ΡΠ½ΠΎΠ΅ ΠΌΡΠ»ΡΡΠΈΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌΠ½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΠ·ΡΡΡΠ΅Π΅ΡΡ Π³Π°ΠΌΠ°ΡΡΠΎΠΌΠ°ΠΌΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ, ΠΊΠΎΠΆΠΈ, ΡΠ΅ΡΠ΄ΡΠ°, ΠΏΠΎΡΠ΅ΠΊ ΠΈ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ . ΠΠ°ΠΌΠ°ΡΡΠΎΠΌΠ° β ΡΠ·Π»ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ΅ ΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡΡΠ΅Π΅ Π² ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ΅ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΌΠ±ΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ ΡΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ, ΡΠΎΡΡΠΎΡΡΠ΅Π΅ ΠΈΠ· ΡΠ΅Ρ ΠΆΠ΅ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½ΡΠΎΠ², ΡΡΠΎ ΠΈ ΠΎΡΠ³Π°Π½, Π½ΠΎ ΠΎΡΠ»ΠΈΡΠ°ΡΡΠ΅Π΅ΡΡ ΠΈΡ Π½Π΅ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΡΠ½ΡΠΌ ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½ΡΡ Π΄ΠΈΡΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²ΠΊΠΈ. ΠΠ°ΠΌΠ°ΡΡΠΎΠΌΡ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΡΡ ΠΊ ΡΠΏΠΈΠ»Π΅ΠΏΡΠΈΠΈ, ΡΠΌΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΎΡΡΡΠ°Π»ΠΎΡΡΠΈ, ΠΏΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌ ΡΠ°ΡΡΡΡΠΎΠΉΡΡΠ²Π°ΠΌ, Π°ΡΡΠΈΠ·ΠΌΡ. Π ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π΅ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ Π²ΡΡΠ²Π»ΡΡΡ Π²Π½ΡΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΠ½ΡΠ΅ ΠΊΠ°Π»ΡΡΠΈΡΠΈΠΊΠ°ΡΡ, ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΡΠ΅ Π² Π±Π°Π·Π°Π»ΡΠ½ΡΡ ΡΠ΄ΡΠ°Ρ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ΅ΡΠΈΠ²Π΅Π½ΡΡΠΈΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ. ΠΠ° ΠΊΠΎΠΆΠ΅ Π²ΡΡΠ²Π»ΡΡΡ Π°Π½Π³ΠΈΠΎΡΠΈΠ±ΡΠΎΠΌΡ ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠΊΡΠ°ΡΠΊΠΈ ΠΈ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°ΡΠΈΠΈ, Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠ΅ ΠΏΡΡΠ½Π° ΡΡΠ΅Ρ ΡΠΈΠΏΠΎΠ² (ΠΏΡΡΠ½Π°-ΠΎΡΠΏΠ΅ΡΠ°ΡΠΊΠΈ, ΠΏΡΡΠ½Π°-Π»ΠΈΡΡΡΡ, ΠΏΡΡΠ½Π°-ΠΊΠΎΠ½ΡΠ΅ΡΡΠΈ). ΠΡΠΈ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΡΠ΅ΠΊ ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠΈΠ²Π°ΡΡ ΠΌΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠ΅ ΠΈ Π΄ΠΎΠ±ΡΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠ΅ Π°Π½Π³ΠΈΠΎΠΌΠΈΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΎΠΌΡ.
ΠΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΡΡΠ±Π΅ΡΠΎΠ·Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΠ·Π° ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ TSC1 ΠΈ TSC2 (Tuberous sclerosis complex), ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡΡ ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ Π³Π°ΠΌΠ°ΡΡΠΈΠ½ ΠΈ ΡΡΠ±Π΅ΡΠΈΠ½, ΡΠ²Π»ΡΡΡΠΈΠ΅ΡΡ ΡΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΎΡΠ°ΠΌΠΈ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΎΡΡΠ°. ΠΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ TSC1 Π²ΡΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ Π² 10-30% ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² ΡΡΠ±Π΅ΡΠΎΠ·Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΠ·Π°. Π§Π°ΡΡΠΎΡΠ° Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ TSC2 ΠΏΡΠΈ ΡΠΏΠΎΡΠ°Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΡΠ»ΡΡΠ°Ρ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠΎΡΡΠ°Π²Π»ΡΠ΅Ρ 75- 80%. Π£ 15-20% ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² ΡΡΠΈΡ Π³Π΅Π½Π°Ρ Π½Π΅ ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠΈΠ²Π°ΡΡΡΡ.
Π’Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΡΠ±Π΅ΡΠΎΠ·Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΠ·Π°, Π²ΡΠ·Π²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ TSC1, ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΊΠ°Π΅Ρ Π»Π΅Π³ΡΠ΅, ΡΠ΅ΠΌ Ρ Π±ΠΎΠ»ΡΠ½ΡΡ Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ TSC2. Π£ ΡΠ°ΠΊΠΈΡ Π±ΠΎΠ»ΡΠ½ΡΡ Π»Π΅Π³ΡΠ΅ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΊΠ°Π΅Ρ ΡΠΏΠΈΠ»Π΅ΠΏΡΠΈΡ, ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π° ΡΠΌΡΡΠ²Π΅Π½Π½Π°Ρ ΠΎΡΡΡΠ°Π»ΠΎΡΡΡ, ΠΌΠ΅Π½ΡΡΠ΅ Π³Π°ΠΌΠ°ΡΡΠΎΠΌ, ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅.
Π£ ΠΡΠ΄ΠΌΠΈΠ»Ρ ΡΡΠΆΡΠ»ΠΎΠ΅ ΠΈ ΠΊΡΠ°ΠΉΠ½Π΅ ΡΠ΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΡΡΠ½ΠΈΠ²ΠΈΠ»Π»Ρ Π² ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²ΠΈΠΈ ΡΠ΅Π³ΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎ Π²ΡΡΠ΅ΠΊΠ°Π΅Ρ ΠΈΠ· Π΄ΡΡΠ³ΠΎΠ³ΠΎ Ρ ΠΌΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡΠ²ΠΎΠΌ ΡΠΎΠΏΡΡΡΡΠ²ΡΡΡΠΈΡ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΎΡΡΠ³ΠΎΡΠ°ΡΡΠΈΠ΅ Π΅Ρ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΠ΅ Π΅ΠΆΠ΅ΡΠ΅ΠΊΡΠ½Π΄Π½ΠΎ, Π΅ΠΆΠ΅ΡΠ°ΡΠ½ΠΎ ΠΈ ΡΠ΅Π³ΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ Π·Π°ΡΡΡΠ΄Π½ΡΡ ΠΌΠ½Π΅ ΠΆΠΈΠ·Π½Ρ.
Π’ΡΠ±Π΅ΡΠΎΠ·Π½ΡΠΉ ΡΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΠ·- ΡΡΠΎ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅. ΠΠΎΠ»ΡΠ½ΡΠ΅ ΡΡΠ±Π΅ΡΠΎΠ·Π½ΡΠΌ ΡΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΡΡΠΆΠ΅ Π³Π΅Π½Π½ΡΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ Π²ΠΎ Π²ΡΠ΅Ρ ΠΈΠ»ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠ½ΡΡΠ²Π΅ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΠΊ, ΠΏΠΎΡΡΠΎΠΌΡ Π² Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠ½ΡΡΠ²Π΅ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² Ρ Π½ΠΈΡ Π΅ΡΡΡ Π²ΡΡΠΎΠΊΠ°Ρ Π²Π΅ΡΠΎΡΡΠ½ΠΎΡΡΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅ΡΡ ΠΠΠΠ€ΠΠΠΠΠΠΠΠΠΠΠΠΠΠΠ’ΠΠ (ΠΠΠ). ΠΠΊΠΎΠ»ΠΎ 80% ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ Ρ ΡΡΠ±Π΅ΡΠΎΠ·Π½ΡΠΌ ΡΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΊ 40 Π³ΠΎΠ΄Π°ΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°ΡΡ ΠΠΠ, Ρ ΠΎΡΡ ΠΏΡΠΈ ΡΡΠΎΠΌ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡΡ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΠΎΠ².
ΠΠ΅ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ ΡΠΎΠ»Ρ Π² ΠΠΠΠ€ΠΠΠΠΠΠΠΠΠΠΠΠΠΠΠ’ΠΠ ( ΠΠΠ ) ΠΈΠ³ΡΠ°Π΅Ρ ΡΡΡΡΠΎΠ³Π΅Π½Ρ: Π²ΡΡΠΎΠΊΠΈΠΉ ΡΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ ΡΡΡΡΠΎΠ³Π΅Π½Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΡΡΠΊΠΎΡΠΈΡΡ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ, Ρ ΠΎΡΡ ΠΈ Π½Π΅ ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ Π½Π΅ΠΏΠΎΡΡΠ΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π΅Π³ΠΎ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ.
ΠΠ΅Π΄Ρ ΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ Ρ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½Ρ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ΅.
Π£ ΠΠ°Ρ ΠΠΠ?!
ΠΠ½Π΅ Π² 20 Π³ Π² ΠΠΎΡΠΊΠ²Π΅ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ²Π΅ΡΠ΄ΠΈΠ» ΠΈ ΡΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²ΠΈΠ»
Π‘. Π. ΠΠΠΠΠΠ.
ΠΠ°Π·Π½Π°ΡΠΈΠ» Π‘ΠΠ ΠΠΠΠΠ£Π‘ 2 ΠΌΠ³.
ΠΡΠ»ΠΈ Π΅ΡΡΡ ΠΆΠ΅Π»Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ Π²ΡΠ΅ΠΌΡ ΠΏΠΎΠΎΠ±ΡΠ°ΡΡΡΡ Π² Π»Ρ.
ΠΡ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡΡΠΌΠΎ ΡΡΡ.
ΠΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π΅ΡΡΡ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅-ΡΠΎ Π²ΠΎΠΏΡΠΎΡΡ. ΠΠ±ΡΡΠ΄ΠΈΠΌ.
ΠΠΎ ΡΡΠΎΠΌΡ ΠΈ ΠΏΠΈΡΡ Π²Π΅Π·Π΄Π΅ ΠΈ ΠΊΡΠΈΡΡ ΠΎ Π½Π°ΡΠ΅ΠΌ ΡΠ΅Π΄ΠΊΠΎΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ Π²ΡΠ΅Π³Π΄Π° ΡΠ°Π΄Π° ΠΎΠ±ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ ΡΡΡΡΡΠ°ΠΌΠΈ* ΠΏΠΎ ΠΠΠ.
Π ΠΌΠΎΠ³Ρ ΡΠ°Π·ΡΡΡΠ½ΠΈΡΡ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ ΡΠΎ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½ΡΡ.