С огромной просьбой о помощи, к Вам обращаются родители Шамич Варвары - Юлия и Андрей.
Мы, Юлия Нагула и Андрей Шамич – родители маленькой Варвары. Она родилась 8 сентября 2021г.
Через месяц после рождения при плановом осмотре невролог поставил под вопросом диагноз "Синдром вялого ребенка" и направил в РНПЦ "Мать и Дитя". Там, после проведения ряда обследований и генетического анализа, диагностировали заболевание - спинальная мышечная атрофия I типа.
Дети со СМА I типа, в большинстве случаев, без лечения не доживают до двух лет. Особенность болезни состоит в том, что из-за мутации гена SMN1 в организме перестает синтезироваться очень важный белок, без которого постепенно отмирают двигательны